윌슨병 간경변 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간을 비롯한 여러 장기에 구리가 축적되는 희귀한 유전성 질환입니다. 특히 간은 구리 축적의 시작점이자 가장 먼저 손상되는 장기입니다. 이로 인해 간염에서 시작해 간섬유화, 결국 간경변증(cirrhosis)으로 이어질 수 있습니다. 간경변은 간세포가 지속적으로 손상되고 염증과 재생이 반복되면서 간 조직이 딱딱해지고 기능을 잃는 상태입니다. 윌슨병 환자에서 간경변은 질환의 말기로 향하는 매우 위험한 신호로, 조기 개입이 늦어질 경우 간부전, 문맥고혈압, 간암 등의 합병증으로 진행될 수 있습니다.
구리 축적으로 시작되는 손상
윌슨병의 핵심은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 구리를 담즙으로 배출하지 못하는 것입니다. 그 결과 구리가 간세포 내에 축적되며, 산화 스트레스와 세포 독성을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 구리는 간세포를 반복적으로 공격하고, 염증 반응과 함께 조직 손상이 일어납니다. 이 손상은 간섬유화(fibrosis)를 초래하며, 섬유화가 광범위해지면 결국 간경변으로 진행됩니다.
| 초기 | 구리 축적, 경미한 염증 | 무증상 또는 경미한 간 수치 상승 |
| 중기 | 간세포 괴사, 섬유화 시작 | 만성 간염 소견 |
| 말기 | 광범위 섬유화, 재생결절 | 간경변, 간기능 저하 |
윌슨병 간경변 특징
윌슨병 간경변 윌슨병에서 발생하는 간경변은 일반적인 B형, C형 간염 등과는 차이가 있습니다. 어린 나이부터 발생할 수 있고, 무증상 진행이 많으며, 신경 증상과 함께 동반될 수 있는 경우가 많습니다. 간경변이 있음에도 간수치(AST, ALT)는 크게 상승하지 않을 수 있으며, 오히려 복수나 지라 비대와 같은 문맥압 항진 증상이 먼저 나타나는 경우도 있습니다. 간 기능 검사는 정상이더라도 병리적으로는 진행된 간 손상이 있을 수 있어 주의가 필요합니다.
| 발생 시기 | 주로 성인기 | 청소년기부터 가능 |
| 원인 | B/C형 간염, 음주 | 구리 축적 |
| 동반 증상 | 피로, 황달 | 신경 증상, 카이저-플라이셔 링 |
| 간수치 | 상승 뚜렷 | 정상이거나 경미한 상승 |
| 진행 속도 | 점진적 | 급속 또는 만성적 |
증상은 없지만 진행되는 조용한 파괴
윌슨병 간경변은 ‘침묵의 장기’라는 간의 특성을 그대로 반영합니다. 많은 환자들이 간경변이 상당히 진행된 후에야 증상을 자각하게 됩니다. 초기에는 피로감, 식욕부진 정도의 비특이적 증상만 나타날 수 있으며, 점차 복부 팽만, 복수, 황달, 지라 비대, 출혈 경향 등이 나타날 수 있습니다. 간성뇌증이 동반되면 의식 혼탁이나 혼수까지 진행될 수 있습니다.
증상 단계 주요 증상 비고
| 초기 | 피로, 식욕부진, 체중 감소 | 비특이적 |
| 중기 | 복수, 부종, 황달, 멍 | 문맥압 항진 징후 |
| 말기 | 간성뇌증, 혼수, 간부전 | 입원 필요 |
윌슨병 간경변 실체를 확인하는 방법들
윌슨병 간경변 윌슨병 간경변의 진단은 다양한 검사 방법을 통해 이뤄집니다. 기본적으로 간기능 검사, 혈액 검사, 복부 초음파가 사용되며, 경우에 따라 간 조직 생검과 섬유화 측정(FibroScan), MRI도 활용됩니다. 또한 윌슨병이 확진된 환자의 경우, 정기적인 간 섬유화 평가를 통해 간경변 여부를 추적해야 합니다. 조기 간경변 발견은 향후 간부전 예방에 있어 매우 중요합니다.
| 간 기능 검사 | AST, ALT, 알부민 등 평가 | 수치가 정상이더라도 간경변 가능 |
| 복부 초음파 | 간 크기, 모양, 복수 확인 | 비침습적, 1차 검사로 유용 |
| 섬유화 스캔(FibroScan) | 간의 경도 측정 | 섬유화 단계 수치화 가능 |
| 간 조직 검사 | 확진 목적 | 침습적이지만 정확도 높음 |
윌슨병 간경변 합병증
윌슨병 간경변 간경변은 간 자체의 문제를 넘어 전신에 다양한 합병증을 유발합니다. 가장 대표적인 것은 문맥고혈압(portal hypertension)으로 이는 식도정맥류 출혈, 복수, 지라 비대 등의 원인이 됩니다. 또한 간의 해독 기능이 저하되면 암모니아 축적으로 인한 간성혼수, 감염에 대한 저항력 감소, 간암(HCC) 발생 위험 증가 등의 문제가 발생합니다.
| 복수 | 복강 내 체액 축적 | 고단백 식이 제한 필요 |
| 식도정맥류 | 정맥이 확장되어 출혈 위험 ↑ | 출혈 시 생명 위협 |
| 간성뇌증 | 뇌기능 장애 → 의식 저하 | 암모니아 수치 증가 |
| 간암 | 만성 손상 → 암세포 변형 | 정기적인 영상검사 필수 |
속도를 늦추는 법
윌슨병 간경변의 치료는 근본적으로 구리 제거와 간 보호가 핵심입니다. D-페니실라민, 트리엔틴 등의 킬레이트제 사용으로 구리 배출을 유도하고, 아연 복용을 통해 흡수를 억제합니다. 간경변이 이미 진행된 경우에는 식이요법, 이뇨제, 간보호제, 정맥류 출혈 예방약, 간 이식 여부 평가까지 포괄적인 관리가 필요합니다. 무엇보다 정기적인 검사와 모니터링을 통해 상태를 지속적으로 파악하는 것이 중요합니다.
| 킬레이트제 | 체내 구리 제거 | 초기부터 시작해야 효과↑ |
| 아연 | 구리 흡수 억제 | 장기 유지치료로 적합 |
| 식이요법 | 고염, 고구리 식단 제한 | 부종·복수 조절 |
| 베타차단제 | 식도정맥류 출혈 예방 | 비출혈 상태에서도 사용 |
| 간 이식 | 말기 간부전 시 | 최후 수단, 생존율↑ |
습관과 관리 팁
윌슨병 간경변을 예방하려면 구리 축적을 줄이는 약물 복용과 함께 생활습관 관리가 매우 중요합니다. 가장 기본은 구리 함량이 높은 음식(굴, 간, 견과류, 초콜릿, 조개 등을 피하는 것이며, 염분 섭취 제한, 단백질 과잉 피하기, 금주, 규칙적인 수면과 스트레스 관리 등이 필요합니다. 또한 정기적인 간 초음파와 혈액검사, 내시경 등을 통해 간 상태를 정기적으로 추적해야 하며, 가족 구성원 역시 유전자 검사를 통해 조기 진단을 받는 것이 바람직합니다.
| 저구리 식단 | 구리 함량 식품 제한 | 축적 예방 |
| 저염 식이 | 복수·부종 감소 | 체액 조절 |
| 규칙적 약 복용 | 킬레이트제/아연 등 | 구리 배출 유지 |
| 금주 | 간 독성 예방 | 손상 진행 억제 |
| 정기검진 | 영상 및 혈액검사 | 합병증 조기 발견 |
윌슨병 간경변 윌슨병에서 간경변은 단순한 합병증이 아니라 질환의 종착역이 될 수 있는 심각한 상태입니다. 간은 구리 축적의 1차 표적이며, 손상이 누적되면 회복이 어려워지므로 조기 발견과 적극적인 치료가 필수적입니다. 초기에는 증상이 거의 없지만, 시간이 지나면 생명을 위협하는 복수, 출혈, 간성뇌증, 간암 등으로 이어질 수 있습니다. 다행히도 윌슨병은 조기에 진단하고 꾸준히 치료하면 간경변 진행을 막고 정상적인 삶을 이어갈 수 있는 질환입니다. 결국, 간경변을 피하는 가장 좋은 방법은 구리 축적을 막는 것, 그리고 간을 지키는 생활 습관을 꾸준히 실천하는 것입니다. 간은 우리 몸의 엔진입니다. 늦기 전에, 조용히 손상되는 이 엔진을 돌보아야 합니다.