윌슨병 구리 축적 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 장애가 생겨 구리가 간과 뇌, 각막, 신장 등 여러 장기에 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 구리는 인체에 필수적인 미량 원소이지만, 적정량을 넘어 과도하게 쌓이면 독성으로 작용해 세포 손상과 염증을 유발합니다. ATP7B 유전자의 변이로 인해 구리 배설이 제대로 이루어지지 않는 것이 원인인데, 이로 인해 시간이 지남에 따라 장기 기능이 저하되고 다양한 임상 증상이 나타납니다. 특히 구리 축적은 조용히 진행되기 때문에 조기 발견과 치료가 어렵지만, 이를 이해하면 훨씬 더 효과적으로 대응할 수 있습니다.
윌슨병 구리 축적 대사 장애
윌슨병 구리 축적 정상적인 구리 대사는 음식에서 흡수된 구리가 간으로 운반되어 세룰로플라스민(ceruloplasmin)에 결합해 혈액으로 방출되거나 담즙을 통해 배설되는 과정을 거칩니다. 윌슨병에서는 ATP7B 유전자 변이로 인해 이 배설 과정이 원활하게 이루어지지 않습니다. 구리는 간세포 안에 머무르며 점차 축적되고, 세포 손상을 일으킨 후 혈중에 유리 구리 형태로 방출되어 다른 장기로 이동합니다. 이 과정에서 신경계, 안구, 신장 등 다양한 조직이 영향을 받습니다.
| 간에서 세룰로플라스민 결합 → 혈액 운반 → 담즙 배설 | 간세포 내 축적 → 세포 손상 → 유리 구리 혈중 방출 |
| 안정적 농도 유지 | 농도 조절 불가, 독성 증가 |
| 장기 손상 없음 | 간·뇌·신장 손상 |
윌슨병 구리 축적 간에서 시작되는 침묵
윌슨병 구리 축적 윌슨병의 구리 축적은 대부분 간에서 먼저 시작됩니다. 초기에는 간세포 안에 구리가 서서히 쌓이지만, 뚜렷한 증상이 없기 때문에 발견이 어렵습니다. 시간이 지나면 간세포 손상이 진행되어 염증, 섬유화, 나아가 간경변증으로 이어질 수 있습니다. 간에 과도한 구리가 쌓이면 간세포가 파괴되고, 혈중에 유리 구리가 방출되며 전신 장기 손상이 가속화됩니다. 이 단계에서는 혈액검사에서 세룰로플라스민 감소, 혈중 구리 증가, 간 기능 이상 소견이 나타납니다.
| 초기 | 무증상, 미세한 축적 | 발견 어려움 |
| 중기 | 간세포 손상, 염증 | 간 기능 검사 이상 |
| 말기 | 간경변, 간부전 | 복수, 황달, 출혈 경향 |
뇌와 신경계로 번지는 영향
간에서 방출된 유리 구리는 혈액을 타고 뇌에 침착되며, 특히 기저핵과 뇌줄기에 많이 쌓입니다. 이 부위는 운동 조절과 인지 기능에 중요한 역할을 하므로, 구리 축적이 진행되면 신경학적 증상이 나타납니다. 대표적인 증상으로는 떨림, 근육 강직, 발음 장애, 보행 불안정 등이 있으며, 심한 경우 성격 변화나 인지 저하까지 이어질 수 있습니다. 뇌 MRI에서는 기저핵과 중뇌 부위의 T2 고신호, ‘판다 사인’ 같은 특징적인 소견이 관찰됩니다.
| 기저핵 | 운동 완서, 떨림 | T2 고신호 |
| 뇌줄기 | 발음·삼킴 장애 | 판다 사인 |
| 소뇌 | 균형 장애 | 소뇌 위축 가능 |
눈에 보이는 신호
구리 축적은 눈에도 나타납니다. 특히 각막의 데스메막(Descemet’s membrane)에 구리가 침착되면 카이저-플라이셔 링(Kayser–Fleischer ring)이라는 황갈색 또는 녹갈색 고리가 형성됩니다. 이 고리는 세극등 검사를 통해 확인할 수 있으며, 신경학적 증상이 있는 윌슨병 환자의 대부분에서 나타납니다. 치료를 통해 구리 농도가 감소하면 고리의 색이 옅어질 수 있지만, 완전히 사라지기까지는 시간이 오래 걸립니다.
| 위치 | 각막 주변부 데스메막 | 구리 침착 부위 |
| 색 | 황갈~녹갈색 | 진행에 따라 진해짐 |
| 발견율 | 신경 증상 환자 90%↑ | 진단 단서 |
윌슨병 구리 축적 신장과 기타 장기
윌슨병 구리 축적 구리 축적은 신장 세뇨관에도 손상을 줍니다. 이로 인해 아미노산뇨, 인산뇨, 요산뇨 등이 나타나며, 심하면 전신 전해질 불균형이 발생할 수 있습니다. 또한 심장, 뼈, 피부에도 영향을 미쳐 부정맥, 골다공증, 피부 색소 변화가 동반되기도 합니다.
특히 성장기 환자에서는 구리 독성으로 인해 성장 지연이나 발달 장애가 나타날 수 있어 조기 진단과 치료가 필수적입니다.
| 신장 | 세뇨관 손상 | 전해질 불균형, 단백뇨 |
| 심장 | 심근 손상 | 부정맥, 심부전 |
| 뼈 | 칼슘 대사 장애 | 골다공증 |
| 피부 | 멜라닌 변화 | 피부 색소 침착 |
진단 방법
윌슨병에서 구리 축적을 확인하는 방법은 여러 가지가 있습니다. 가장 기본은 혈중 세룰로플라스민 농도 측정과 24시간 소변 구리 배설량 검사입니다. 또한 간 조직검사를 통해 간세포 내 구리 농도를 직접 측정할 수 있습니다. 영상검사(MRI, 초음파)와 안과검사(세극등)도 구리 축적의 간접적 증거를 제공합니다. 최근에는 ATP7B 유전자 검사를 통해 확진과 가족 선별이 가능해졌습니다.
| 세룰로플라스민 | 혈중 운반 단백 농도 확인 | 윌슨병 환자 대부분에서 감소 |
| 24시간 소변 구리 | 구리 배설량 측정 | 치료 전후 비교 가능 |
| 간 조직 검사 | 직접 측정 | 침습적, 확진 근거 |
| 유전자 검사 | 변이 확인 | 가족 검사 가능 |
관리와 치료
구리 축적을 줄이는 치료의 핵심은 킬레이트제(chelation therapy)입니다. 대표적으로 D-페니실라민(penicillamine)과 트리엔틴(trientine)이 있으며, 이 약물들은 구리와 결합해 소변으로 배출시킵니다. 아연 제제는 장에서 구리 흡수를 억제하는 역할을 하며, 장기 유지치료에 적합합니다. 치료와 함께 구리 함량이 높은 식품(조개류, 견과류, 초콜릿 등)의 섭취를 제한하는 식이 조절이 병행됩니다.
| D-페니실라민 | 구리 킬레이션 → 소변 배설 | 효과 빠름 |
| 트리엔틴 | 구리 결합·배설 | 대체약 |
| 아연 | 장내 흡수 억제 | 장기 유지용 |
| 식이 조절 | 구리 섭취 제한 | 부작용 없음 |
윌슨병 구리 축적 윌슨병에서 구리 축적은 질병의 핵심 병리 과정이며, 조용히 그러나 치명적으로 장기를 손상시킵니다. 간에서 시작된 축적은 뇌, 눈, 신장 등 전신으로 퍼져 다양한 증상을 유발합니다.
조기 발견과 적극적인 치료를 통해 구리 농도를 조절하면 장기 손상을 예방할 수 있습니다. 혈액검사, 소변검사, 유전자검사, 안과검사 등 다양한 진단 도구를 활용해 구리 축적을 신속히 파악하는 것이 중요합니다.
결국 구리 축적을 이해하는 것은 윌슨병 관리의 시작이자 핵심입니다. 구리라는 작은 금속이 몸속에서 독이 되기 전에, 우리는 그 움직임을 포착하고 대응해야 합니다.