전체 글18 윌슨병 트리엔틴 대안 윌슨병 트리엔틴 윌슨병(Wilson's Disease)은 체내 구리 대사에 이상이 생겨, 간과 중추신경계 등에 구리가 과도하게 축적되는 희귀 유전질환입니다. 진단이 늦어지면 간경변, 신경학적 손상, 심지어 생명까지 위협할 수 있는 심각한 병이지만, 조기에 치료하면 정상적인 삶을 유지할 수 있는 질환이기도 합니다. 치료의 핵심은 체내에 쌓인 구리를 효과적으로 배출하거나, 더 이상 흡수되지 않도록 차단하는 것입니다. 그동안 윌슨병 치료제의 대표주자는 펜실라민(Penicillamine)이었지만, 최근에는 부작용이 적고 안전성이 높은 대체약물로 ‘트리엔틴(Trientine)’이 주목받고 있습니다.보이지 않지만 무서운 구리의 축적윌슨병은 ATP7B 유전자에 이상이 생겨, 간에서 구리를 담즙을 통해 배출하지 못하는.. 2025. 8. 16. 윌슨병 펜실라민 삶의질을 향상 윌슨병 펜실라민 윌슨병(Wilson’s Disease)은 체내 구리 대사에 이상이 생겨, 간과 뇌를 포함한 여러 장기에 구리가 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 초기에는 간 기능 이상이나 신경계 증상으로 나타나지만, 진단과 치료가 늦어질 경우 생명에 위협이 될 수 있는 치명적인 질환입니다. 그중에서도 치료에 핵심이 되는 약물 중 하나가 바로 펜실라민(Penicillamine)입니다.펜실라민은 구리를 몸 밖으로 배출시키는 킬레이션 제제(Chelating agent)로 윌슨병 환자의 생존율을 높이고 삶의 질을 향상시키는 데 중요한 역할을 합니다. 하지만 이 약물은 효과만큼이나 복용법, 부작용, 주의사항도 꼼꼼히 챙겨야 하기에, 환자와 보호자 모두 정확한 정보를 아는 것이 매우 중요합니다.구리가 쌓.. 2025. 8. 16. 윌슨병 킬레이션 해독의 기술 윌슨병 킬레이션 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사의 이상으로 인해 간과 뇌를 비롯한 전신에 구리가 축적되는 유전성 질환입니다. 치료하지 않으면 심각한 간부전이나 신경계 손상을 초래할 수 있으며, 생명까지 위협받게 됩니다. 하지만 다행히도 윌슨병은 조기에 진단되고 적절한 치료, 특히 킬레이션(chelation) 치료를 통해 체내 구리 농도를 효과적으로 낮출 수 있는 질환입니다.킬레이션은 체내에 축적된 구리를 결합해 배설시키는 해독 치료의 일종으로, 윌슨병 치료의 핵심입니다. 하지만 어떤 약물을 언제, 어떻게, 얼마나 사용해야 하는지는 환자의 상태에 따라 다르며, 치료 초기에 증상이 악화될 수 있는 '패러독스 현상', 장기 복용 시의 부작용 등 다양한 고려가 필요합니다.윌슨병 킬레이션 구리.. 2025. 8. 15. 윌슨병 혈소판 감소증 문제 윌슨병 혈소판 감소증 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 이상이 생기면서 간, 뇌, 신장 등 다양한 장기에 구리가 축적되는 희귀한 유전성 대사 질환입니다. 주로 간 기능 이상이나 신경학적 증상이 강조되지만 일부 환자에게는 의외로혈액학적 이상, 특히 혈소판 감소증(thrombocytopenia)이 주요 문제로 떠오르기도 합니다. 혈소판은 혈액 응고에 중요한 역할을 하는 세포 성분으로, 수치가 감소하면 멍이 잘 들고, 코피나 잇몸 출혈이 쉽게 생기며, 심한 경우 내출혈이나 뇌출혈의 위험까지 동반될 수 있습니다. 윌슨병에서 혈소판 감소증은 단순한 혈액 문제 그 이상으로, 간경변, 비장 비대, 골수 기능 저하 등 심각한 병태생리와 연결됩니다.윌슨병 혈소판 감소증 병태윌슨병 혈소판 감소증 .. 2025. 8. 15. 윌슨병 치매 기억의 침식 윌슨병 치매 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사의 이상으로 구리가 간, 뇌, 눈, 신장 등에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 대개 간 질환으로 인식되지만, 실제로는 신경계 증상이 더 흔하고 심각하게 나타나는 경우가 많습니다. 그중에서도 중요한 증상이 바로 치매(dementia)입니다. 치매는 단순히 노인성 질환이 아닙니다. 윌슨병에서는 10대 후반~30대 초반의 비교적 젊은 나이에도 기억력 저하, 판단력 손상, 집중력 부족, 인격 변화 같은 인지기능 장애가 나타날 수 있습니다. 이로 인해 학업·직장생활이 어려워지고, 환자와 가족 모두에게 큰 심리적·사회적 부담을 안기게 됩니다.윌슨병 치매 젊은데도 찾아온다면윌슨병 치매 윌슨병의 병태생리학적 핵심은 ATP7B 유전자 변이로 인한 구리 .. 2025. 8. 15. 윌슨병 근육경련 양상 윌슨병 근육경련 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 이상이 생겨 간과 신경계를 중심으로 다양한 장기에 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 흔히 간 기능 이상이나 눈의 카이저-플라이셔 링, 뇌의 운동장애 등이 먼저 떠오르지만, 근육경련(muscle cramps or spasms) 역시 윌슨병에서 나타날 수 있는 중요한 신경근육 증상 중 하나입니다. 근육경련은 단순한 피로나 전해질 불균형으로도 나타날 수 있지만, 윌슨병에서는 신경계 손상과 함께 구리 축적에 의한 말초신경 자극, 근육 세포 기능 이상이 복합적으로 작용하면서 만성적이고 고통스러운 경련을 유발합니다. 때로는 근육 강직이나 이상운동증과 혼재되어 일상생활에 큰 불편을 초래하기도 합니다.윌슨병 근육경련 왜 생기는가윌슨병 근육경련 .. 2025. 8. 15. 이전 1 2 3 다음