전체 글18 윌슨병 증상 발현 윌슨병 증상 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사의 이상으로 체내 구리가 축적되며, 주로 간과 뇌를 침범하는 유전성 대사 질환입니다. 간 질환으로 먼저 진단되는 경우도 있지만, 상당수의 환자들은 신경학적 증상을 통해 처음 질환이 드러납니다. 특히 10대 후반에서 30대 초반 사이에 뚜렷한 신경 증상이 나타나기 시작하는 경우가 많습니다. 신경계에 축적된 구리는 뇌의 특정 부위를 서서히 손상시키며, 운동 장애, 언어 및 인지 기능 저하, 행동 변화, 정신 증상까지 다양하게 발현됩니다. 하지만 이러한 증상들은 파킨슨병, 정신질환 등 다른 질환과 비슷해 오진되기도 쉽습니다.윌슨병 증상 기초 이해윌슨병 증상 윌슨병에서 구리는 간을 통해 처리되지 못하고 결국 혈중 유리 구리 형태로 떠돌게 됩니다. 이.. 2025. 8. 15. 윌슨병 간경변 손상 윌슨병 간경변 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간을 비롯한 여러 장기에 구리가 축적되는 희귀한 유전성 질환입니다. 특히 간은 구리 축적의 시작점이자 가장 먼저 손상되는 장기입니다. 이로 인해 간염에서 시작해 간섬유화, 결국 간경변증(cirrhosis)으로 이어질 수 있습니다. 간경변은 간세포가 지속적으로 손상되고 염증과 재생이 반복되면서 간 조직이 딱딱해지고 기능을 잃는 상태입니다. 윌슨병 환자에서 간경변은 질환의 말기로 향하는 매우 위험한 신호로, 조기 개입이 늦어질 경우 간부전, 문맥고혈압, 간암 등의 합병증으로 진행될 수 있습니다.구리 축적으로 시작되는 손상윌슨병의 핵심은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 구리를 담즙으로 배출하지 못하는 것입니다. 그 결과 구리가 간.. 2025. 8. 15. 윌슨병 구리 축적 보이지 않는 위험 윌슨병 구리 축적 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 장애가 생겨 구리가 간과 뇌, 각막, 신장 등 여러 장기에 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 구리는 인체에 필수적인 미량 원소이지만, 적정량을 넘어 과도하게 쌓이면 독성으로 작용해 세포 손상과 염증을 유발합니다. ATP7B 유전자의 변이로 인해 구리 배설이 제대로 이루어지지 않는 것이 원인인데, 이로 인해 시간이 지남에 따라 장기 기능이 저하되고 다양한 임상 증상이 나타납니다. 특히 구리 축적은 조용히 진행되기 때문에 조기 발견과 치료가 어렵지만, 이를 이해하면 훨씬 더 효과적으로 대응할 수 있습니다.윌슨병 구리 축적 대사 장애윌슨병 구리 축적 정상적인 구리 대사는 음식에서 흡수된 구리가 간으로 운반되어 세룰로플라스민.. 2025. 8. 15. 윌슨병 유전양식 대사의 비밀 윌슨병 유전양식 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 장애를 일으키는 희귀 유전 질환으로, 치료하지 않으면 간과 신경계를 포함한 여러 장기에 심각한 손상을 초래합니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 발생하며, 변이는 부모로부터 물려받습니다.윌슨병의 유전양식을 이해하는 것은 환자와 가족 모두에게 매우 중요합니다. 유전 양식을 알면 가족 내 위험군을 조기에 선별하고, 증상 발현 전에 치료를 시작할 수 있는 기회를 잡을 수 있습니다. 윌슨병 유전양식 ATP7B 변이윌슨병 유전양식 윌슨병은 13번 염색체의 ATP7B 유전자에서 발생한 돌연변이로 인해 생깁니다. 이 유전자는 간세포에서 구리를 담즙으로 배설하고, 세룰로플라스민(ceruloplasmin)에 구리를 결합시키는 역할을 합니.. 2025. 8. 15. 윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 왜 생길까 윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간, 뇌, 신장뿐 아니라 눈에도 영향을 주는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환의 대표적인 안과적 징후가 바로 각막 각막 카이저플라이셔 링입니다. 각막 가장자리에 황갈색에서 녹갈색의 고리가 나타나는 이 소견은 단순한 미용상의 변화가 아니라, 체내 구리가 심각하게 축적되었음을 알려주는 경고 신호입니다. 특히 신경학적 증상이 있는 윌슨병 환자의 90% 이상에서 발견되기 때문에, 조기 진단과 추적 관찰에 매우 중요한 의미를 갖습니다.윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 생기는 이유윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 각막의 데스메막(Descemet’s membrane)에 구리가 침착되면서 발생합니다. 구리는 혈류를 타고 전신에 퍼지.. 2025. 8. 15. 윌슨병 뇌 MRI 숨겨진 신호들 윌슨병 뇌 MRI 윌슨병(Wilson’s disease)은 우리 몸속에서 구리가 비정상적으로 축적되는 유전성 대사 질환입니다. 주로 간과 뇌에 영향을 주며, 특히 뇌에 구리가 쌓이면 신경학적 증상이 나타나게 됩니다. 이런 변화를 확인하는 가장 중요한 방법 중 하나가 바로 뇌 MRI(자기공명영상)입니다. MRI는 뇌 속 미세한 구조와 변화를 자세히 관찰할 수 있어, 윌슨병의 조기 진단과 진행 상태 파악에 중요한 역할을 합니다. 특히 신경계 증상이 나타나는 환자라면 MRI 소견을 통해 질병의 범위와 심각도를 평가할 수 있습니다.윌슨병 뇌 MRI 포착하는 첫 신호윌슨병 뇌 MRI 윌슨병 환자의 뇌 MRI에서 가장 먼저 눈에 띄는 변화는 기저핵(basal ganglia) 영역의 신호 변화입니다. 기저핵은 운동 .. 2025. 8. 15. 이전 1 2 3 다음