윌슨병 건강지식

윌슨병 혈소판 감소증 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 이상이 생기면서 간, 뇌, 신장 등 다양한 장기에 구리가 축적되는 희귀한 유전성 대사 질환입니다. 주로 간 기능 이상이나 신경학적 증상이 강조되지만 일부 환자에게는 의외로혈액학적 이상, 특히 혈소판 감소증(thrombocytopenia)이 주요 문제로 떠오르기도 합니다. 혈소판은 혈액 응고에 중요한 역할을 하는 세포 성분으로, 수치가 감소하면 멍이 잘 들고, 코피나 잇몸 출혈이 쉽게 생기며, 심한 경우 내출혈이나 뇌출혈의 위험까지 동반될 수 있습니다. 윌슨병에서 혈소판 감소증은 단순한 혈액 문제 그 이상으로, 간경변, 비장 비대, 골수 기능 저하 등 심각한 병태생리와 연결됩니다.윌슨병 혈소판 감소증 병태윌슨병 혈소판 감소증 ..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 22:33

윌슨병 치매 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사의 이상으로 구리가 간, 뇌, 눈, 신장 등에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 대개 간 질환으로 인식되지만, 실제로는 신경계 증상이 더 흔하고 심각하게 나타나는 경우가 많습니다. 그중에서도 중요한 증상이 바로 치매(dementia)입니다. 치매는 단순히 노인성 질환이 아닙니다. 윌슨병에서는 10대 후반~30대 초반의 비교적 젊은 나이에도 기억력 저하, 판단력 손상, 집중력 부족, 인격 변화 같은 인지기능 장애가 나타날 수 있습니다. 이로 인해 학업·직장생활이 어려워지고, 환자와 가족 모두에게 큰 심리적·사회적 부담을 안기게 됩니다.윌슨병 치매 젊은데도 찾아온다면윌슨병 치매 윌슨병의 병태생리학적 핵심은 ATP7B 유전자 변이로 인한 구리 ..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 21:27

윌슨병 근육경련 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 이상이 생겨 간과 신경계를 중심으로 다양한 장기에 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 흔히 간 기능 이상이나 눈의 카이저-플라이셔 링, 뇌의 운동장애 등이 먼저 떠오르지만, 근육경련(muscle cramps or spasms) 역시 윌슨병에서 나타날 수 있는 중요한 신경근육 증상 중 하나입니다. 근육경련은 단순한 피로나 전해질 불균형으로도 나타날 수 있지만, 윌슨병에서는 신경계 손상과 함께 구리 축적에 의한 말초신경 자극, 근육 세포 기능 이상이 복합적으로 작용하면서 만성적이고 고통스러운 경련을 유발합니다. 때로는 근육 강직이나 이상운동증과 혼재되어 일상생활에 큰 불편을 초래하기도 합니다.윌슨병 근육경련 왜 생기는가윌슨병 근육경련 ..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 20:14

윌슨병 증상 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사의 이상으로 체내 구리가 축적되며, 주로 간과 뇌를 침범하는 유전성 대사 질환입니다. 간 질환으로 먼저 진단되는 경우도 있지만, 상당수의 환자들은 신경학적 증상을 통해 처음 질환이 드러납니다. 특히 10대 후반에서 30대 초반 사이에 뚜렷한 신경 증상이 나타나기 시작하는 경우가 많습니다. 신경계에 축적된 구리는 뇌의 특정 부위를 서서히 손상시키며, 운동 장애, 언어 및 인지 기능 저하, 행동 변화, 정신 증상까지 다양하게 발현됩니다. 하지만 이러한 증상들은 파킨슨병, 정신질환 등 다른 질환과 비슷해 오진되기도 쉽습니다.윌슨병 증상 기초 이해윌슨병 증상 윌슨병에서 구리는 간을 통해 처리되지 못하고 결국 혈중 유리 구리 형태로 떠돌게 됩니다. 이..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 19:06

윌슨병 간경변 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간을 비롯한 여러 장기에 구리가 축적되는 희귀한 유전성 질환입니다. 특히 간은 구리 축적의 시작점이자 가장 먼저 손상되는 장기입니다. 이로 인해 간염에서 시작해 간섬유화, 결국 간경변증(cirrhosis)으로 이어질 수 있습니다. 간경변은 간세포가 지속적으로 손상되고 염증과 재생이 반복되면서 간 조직이 딱딱해지고 기능을 잃는 상태입니다. 윌슨병 환자에서 간경변은 질환의 말기로 향하는 매우 위험한 신호로, 조기 개입이 늦어질 경우 간부전, 문맥고혈압, 간암 등의 합병증으로 진행될 수 있습니다.구리 축적으로 시작되는 손상윌슨병의 핵심은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 구리를 담즙으로 배출하지 못하는 것입니다. 그 결과 구리가 간..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 17:59

윌슨병 구리 축적 윌슨병(Wilson’s disease)은 체내 구리 대사에 장애가 생겨 구리가 간과 뇌, 각막, 신장 등 여러 장기에 비정상적으로 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 구리는 인체에 필수적인 미량 원소이지만, 적정량을 넘어 과도하게 쌓이면 독성으로 작용해 세포 손상과 염증을 유발합니다. ATP7B 유전자의 변이로 인해 구리 배설이 제대로 이루어지지 않는 것이 원인인데, 이로 인해 시간이 지남에 따라 장기 기능이 저하되고 다양한 임상 증상이 나타납니다. 특히 구리 축적은 조용히 진행되기 때문에 조기 발견과 치료가 어렵지만, 이를 이해하면 훨씬 더 효과적으로 대응할 수 있습니다.윌슨병 구리 축적 대사 장애윌슨병 구리 축적 정상적인 구리 대사는 음식에서 흡수된 구리가 간으로 운반되어 세룰로플라스민..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 16:57

윌슨병 유전양식 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 장애를 일으키는 희귀 유전 질환으로, 치료하지 않으면 간과 신경계를 포함한 여러 장기에 심각한 손상을 초래합니다. 이 질환은 ATP7B 유전자의 변이로 인해 발생하며, 변이는 부모로부터 물려받습니다.윌슨병의 유전양식을 이해하는 것은 환자와 가족 모두에게 매우 중요합니다. 유전 양식을 알면 가족 내 위험군을 조기에 선별하고, 증상 발현 전에 치료를 시작할 수 있는 기회를 잡을 수 있습니다. 윌슨병 유전양식 ATP7B 변이윌슨병 유전양식 윌슨병은 13번 염색체의 ATP7B 유전자에서 발생한 돌연변이로 인해 생깁니다. 이 유전자는 간세포에서 구리를 담즙으로 배설하고, 세룰로플라스민(ceruloplasmin)에 구리를 결합시키는 역할을 합니..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 15:42

윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 윌슨병(Wilson’s disease)은 구리 대사에 이상이 생겨 간, 뇌, 신장뿐 아니라 눈에도 영향을 주는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환의 대표적인 안과적 징후가 바로 각막 각막 카이저플라이셔 링입니다. 각막 가장자리에 황갈색에서 녹갈색의 고리가 나타나는 이 소견은 단순한 미용상의 변화가 아니라, 체내 구리가 심각하게 축적되었음을 알려주는 경고 신호입니다. 특히 신경학적 증상이 있는 윌슨병 환자의 90% 이상에서 발견되기 때문에, 조기 진단과 추적 관찰에 매우 중요한 의미를 갖습니다.윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 생기는 이유윌슨병 각막 카이저플라이셔 링 각막의 데스메막(Descemet’s membrane)에 구리가 침착되면서 발생합니다. 구리는 혈류를 타고 전신에 퍼지..

카테고리 없음 2025. 8. 15. 14:33